Para realizar una prueba genética, necesita una muestra de sangre, saliva, cabello, piel, líquido amniótico u otro tejido. Diferentes pruebas utilizan diferentes tipos de muestras. Su médico decidirá qué muestra se utilizará. Los científicos usan la muestra para verificar cambios genéticos específicos. Las pruebas pueden verificar su ADN, ARN, cromosomas, proteínas o metabolitos para detectar estos cambios. En algunos casos, es posible que necesite varias pruebas genéticas. Por ejemplo, algunas condiciones genéticas son causadas por más de un cambio genético.

Cuando reciba los resultados de su prueba, pueden ser difíciles de entender. Un especialista en genética puede explicarle los resultados a usted y a su médico y ayudarlo a pensar en los próximos pasos. Por ejemplo, si tiene una afección genética, es posible que desee comenzar a ver a un especialista para que lo ayude a controlar su afección.

Puede beneficiarse de las pruebas genéticas, ya sea que los resultados sean positivos o negativos para un cambio genético o una variante genética. Para algunas personas, conocer los resultados de cualquier manera puede proporcionar una sensación de alivio. Cualesquiera que sean los resultados, usted y su familia pueden prepararse mejor para el camino que tienen por delante.

Las pruebas genéticas generalmente tienen un riesgo muy bajo de afectar su salud física. Pero las pruebas genéticas a veces pueden afectar su bienestar emocional o financiero. Algunas personas pueden sentirse enojadas, deprimidas, ansiosas o culpables por sus resultados. En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia. Las experiencias de cada persona son únicas, por lo que es difícil adivinar cómo será tu experiencia basándote en otra persona. 

La discriminación por parte de otros en función de los resultados de sus pruebas genéticas también es un posible riesgo. El Congreso promulgó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) en 2008 para proteger a las personas de la discriminación genética. Esta ley se sumó a las protecciones que muchos estados ya tenían. Hoy en día, es ilegal que su empleador o proveedor de seguro de salud lo trate de manera diferente debido a una mutación genética.

GINA no impide que los proveedores de seguros de vida, discapacidad o atención a largo plazo utilicen los resultados de las pruebas genéticas para tomar decisiones sobre su cobertura. Referirse a Ayuda GINA o el Referencia de inicio de genética para obtener información adicional sobre la discriminación genética.

Una prueba genética puede costar entre $100 y más de $4,000, según la prueba. Su plan de seguro de salud puede cubrir todo o parte del costo de las pruebas genéticas. Consulte con su proveedor de seguro de salud para ver si hay cobertura disponible.

Las pruebas genéticas pueden ser necesarias por muchas razones, incluidas las medidas preventivas, reproductivas o de planificación de la vida. Puede ser reacio a hacerse estas pruebas porque es posible que su proveedor de seguros no cubra los costos y usted no quiere pagar de su bolsillo. En última instancia, las pruebas genéticas pueden ser muy importantes para determinar una condición de salud, y es importante que haga todo lo posible para maximizar su salud.

Consulte con su proveedor para ver cómo esta disposición puede afectar la cobertura de sus pruebas genéticas. Aunque es posible que no todos los planes cubran todas las pruebas genéticas necesarias y procesables, puede obtener información sobre lo que cubre su plan o cómo puede realizar el proceso de reembolso.