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Prueba genética

Las pruebas genéticas buscan cambios o variantes en sus genes que puedan causar un problema médico.

Las pruebas genéticas a veces pueden ayudarlo a obtener más información sobre su salud. Hay muchos tipos de pruebas genéticas.

Estas pruebas pueden ayudar a su familia o a su médico a tomar decisiones de atención médica en diferentes situaciones:

  • La detección de portadores comprueba si una persona es portadora de una enfermedad genética. La mayoría de los portadores no muestran ningún signo o síntoma de la enfermedad de la que son portadores.
  • Las pruebas de diagnóstico pueden verificar condiciones genéticas específicas y conocidas.
  • Las pruebas de detección para recién nacidos comprueban ciertas afecciones tratables al nacer.
  • Las pruebas farmacogenómicas pueden ayudar a los médicos a determinar qué medicamento darle y cuánto medicamento darle.
  • Las pruebas predictivas pueden determinar si usted está en riesgo de desarrollar una condición genética en el futuro.
  • Las pruebas relacionadas con el embarazo incluyen todas las pruebas posibles que se pueden realizar durante un embarazo para comprobar si hay un mayor riesgo de enfermedades genéticas o de otro tipo.

 

Antes de hacerse una prueba genética, piense en hablar con un asesor genético. Los asesores genéticos pueden informarle a usted y a su familia acerca de los factores importantes a considerar al pensar en las pruebas genéticas. También pueden explicar cómo la prueba en particular que se está realizando puede afectar su vida según los resultados.

Procedimiento de prueba

Para realizar una prueba genética, necesita una muestra de sangre, saliva, cabello, piel, líquido amniótico u otro tejido. Diferentes pruebas utilizan diferentes tipos de muestras. Su médico decidirá qué muestra se utilizará. Los científicos usan la muestra para verificar cambios genéticos específicos. Las pruebas pueden verificar su ADN, ARN, cromosomas, proteínas o metabolitos para detectar estos cambios. En algunos casos, es posible que necesite varias pruebas genéticas. Por ejemplo, algunas condiciones genéticas son causadas por más de un cambio genético.

resultados de la prueba

Cuando reciba los resultados de su prueba, pueden ser difíciles de entender. Un especialista en genética puede explicarle los resultados a usted y a su médico y ayudarlo a pensar en los próximos pasos. Por ejemplo, si tiene una afección genética, es posible que desee comenzar a ver a un especialista para que lo ayude a controlar su afección.

Posibles beneficios de las pruebas genéticas

Puede beneficiarse de las pruebas genéticas, ya sea que los resultados sean positivos o negativos para un cambio genético o una variante genética. Para algunas personas, conocer los resultados de cualquier manera puede proporcionar una sensación de alivio. Cualesquiera que sean los resultados, usted y su familia pueden prepararse mejor para el camino que tienen por delante.

Posibles riesgos de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas generalmente tienen un riesgo muy bajo de afectar su salud física. Pero las pruebas genéticas a veces pueden afectar su bienestar emocional o financiero. Algunas personas pueden sentirse enojadas, deprimidas, ansiosas o culpables por sus resultados. En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia. Las experiencias de cada persona son únicas, por lo que es difícil adivinar cómo será tu experiencia basándote en otra persona. 

La discriminación por parte de otros en función de los resultados de sus pruebas genéticas también es un posible riesgo. El Congreso promulgó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) en 2008 para proteger a las personas de la discriminación genética. Esta ley se sumó a las protecciones que muchos estados ya tenían. Hoy en día, es ilegal que su empleador o proveedor de seguro de salud lo trate de manera diferente debido a una mutación genética.

GINA no impide que los proveedores de seguros de vida, discapacidad o atención a largo plazo utilicen los resultados de las pruebas genéticas para tomar decisiones sobre su cobertura. Referirse a Ayuda GINA o Referencia de inicio de genética para obtener información adicional sobre la discriminación genética.

El costo de las pruebas

Una prueba genética puede costar entre $100 y más de $4,000, según la prueba. Su plan de seguro de salud puede cubrir todo o parte del costo de las pruebas genéticas. Consulte con su proveedor de seguro de salud para ver si hay cobertura disponible.

Reembolso por pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden ser necesarias por muchas razones, incluidas las medidas preventivas, reproductivas o de planificación de la vida. Puede ser reacio a hacerse estas pruebas porque es posible que su proveedor de seguros no cubra los costos y usted no quiere pagar de su bolsillo. En última instancia, las pruebas genéticas pueden ser muy importantes para determinar una condición de salud, y es importante que haga todo lo posible para maximizar su salud.

Consulte con su proveedor para ver cómo esta disposición puede afectar la cobertura de sus pruebas genéticas. Aunque es posible que no todos los planes cubran todas las pruebas genéticas necesarias y procesables, puede obtener información sobre lo que cubre su plan o cómo puede realizar el proceso de reembolso.

 

Estos son algunos datos sobre la cobertura actual y las políticas de reembolso:

  • La toma de decisiones de cobertura es el proceso por el que pasan los planes de seguro médico y los compradores para determinar qué servicios estarán cubiertos y en qué situaciones se reembolsará a los proveedores (como médicos o asesores genéticos) por los servicios.
  • El proceso de toma de decisiones de cobertura también ocurre cuando alguien presenta un reclamo de reembolso o una solicitud de autorización previa para los servicios.
  • Los planes de seguro público varían de un plan a otro en lo que cubren, sin embargo, la mayoría cubre lo siguiente:
  • Pruebas genéticas para anomalías cromosómicas
  • Diagnóstico prenatal y neonatal
  • En algunos casos, diagnóstico genético previo a la implantación (p. ej., edad materna avanzada, sospecha de anomalía fetal o antecedentes de aborto espontáneo o problemas de desarrollo en embarazos anteriores)
  • Algunos planes tienen reglas específicas para ciertas condiciones como:
    • Pruebas de cáncer hereditario
    • Fibrosis quística
    • enfermedad de Tay-Sachs
    • hemocromatosis hereditaria
  • La cobertura basada en evidencia de las pruebas genéticas es cuando el plan de seguro de salud analiza la precisión de la prueba y si existe un tratamiento para determinar si será rentable cubrir la prueba genética.

 

Lo más importante que puede hacer es hablar con su compañía de seguros de salud sobre qué pruebas y asesoramiento cubren o reembolsarán, y bajo qué circunstancias cubrirán estos servicios. Su proveedor también puede ayudarlo a guiarlo a través de la cobertura del seguro y el proceso de reembolso.

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