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Mucho más detalle

¿Cómo adquiere alguien una condición genética?

Muchas afecciones son causadas por uno o más genes que funcionan de manera diferente en el cuerpo.

Muchas condiciones son causadas por uno o más genes que funcionan de manera diferente en el cuerpo. Los cambios en un gen pueden hacer que no funcione o que funcione incorrectamente.

Estos cambios pueden transmitirse de padres biológicos a hijos. Entonces, si un padre biológico tiene un gen que no funciona correctamente, existe la posibilidad de que pueda transmitirlo a su hijo.

Si a usted o a un miembro de su familia le han dicho que tiene una afección genética, a menudo la primera pregunta que hace es: "¿Están en riesgo otros miembros de la familia también?" Esto se aplica a cualquier condición que provenga de sus genes, no solo una enfermedad, sino también el color de los ojos o el cabello, por ejemplo. La respuesta es, depende.

Todos los niños obtienen una combinación de genes de su madre y su padre biológicos, y los padres de ese niño también obtuvieron una combinación de genes. Los genes se agrupan en grupos llamados cromosomas, y los cromosomas vienen en pares. En un sentido simple, un padre biológico le da al niño un cromosoma por cada par, y esos pares trabajan juntos para hacer que su cuerpo se vea y funcione de la manera en que lo hace. Debido a este emparejamiento, a veces un gen que no funciona no causa problemas; el otro miembro del par puede hacer el trabajo por sí mismo.

Los riesgos para otros miembros de la familia de tener una condición genética dependen de dos cosas:

¿Dónde están las variantes genéticas que causan la afección?

¿Es necesario que ambas copias del gen tengan una variante genética para que ocurra la afección?

No siempre podemos evaluar los genes de todos para ver dónde están las variantes genéticas y, a veces, aparecen variantes genéticas completamente nuevas en una familia, que afectan a una sola persona. Pero las condiciones también pueden parecer "saltar una generación", y ahí es donde entra en juego un retrato de salud familiar.

¿Qué es un patrón de herencia?
Los rasgos genéticos se pueden transmitir de padres biológicos a hijos de diferentes maneras. 

Los patrones de herencia ayudan a explicar por qué una condición puede parecer "saltar" una generación o ser más común en los niños que en las niñas.

Nuestros genes están agrupados en paquetes llamados cromosomas. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, en 23 pares. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, llamados X e Y. Tus cromosomas sexuales portan los genes que te hacen biológicamente masculino o biológicamente femenino. Las mujeres biológicas tienen dos cromosomas X, y los hombres biológicos tienen una X y una Y. El resto de sus cromosomas se llaman cromosomas autosómicos.

El tipo de cromosoma en el que se encuentra el gen (ya sea un cromosoma autosómico o sexual) ayuda a determinar cómo se transmiten el gen y la condición de salud.

Autosómico dominante significa que solo se necesita una copia del gen que no funciona correctamente para que alguien tenga la afección.

Si uno de los padres biológicos tiene una condición autosómica, tiene una copia funcional del gen y una copia que no funciona correctamente. Si el otro padre biológico tiene dos copias del gen que funcionan correctamente:

  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de tener un hijo que no se vea afectado por la afección.
  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de tener un hijo afectado por la afección.

 

Las condiciones autosómicas dominantes, como la enfermedad de Huntington, afectan a hombres y mujeres por igual.

 

Autosómico recesivo significa que una persona necesita dos copias de un gen que no funciona correctamente para tener la afección. En este patrón, las personas con una copia funcional del gen y una copia del gen que no funciona correctamente se denominan portadores. Por lo general, los portadores no tienen ningún signo o síntoma de la afección, pero aun así pueden transmitir el gen que no funciona correctamente a sus hijos. Los padres de niños con una condición autosómica recesiva casi siempre son portadores.

Si ambos padres son portadores de una condición:

  • Hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo que tenga dos copias funcionales del gen.
  • Hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado por la afección. Estos niños tienen dos copias del gen que no funcionan correctamente.
  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de tener un hijo portador de la afección. Estos niños tienen una copia funcional del gen y una copia del gen que no funciona correctamente.

 

Las condiciones autosómicas recesivas, como la fibrosis quística, afectan a hombres y mujeres por igual.

Patrones de herencia ligados al X
Tus cromosomas sexuales llevan los genes que te hacen biológicamente hombre o mujer.

Una mujer tiene dos cromosomas X. Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Si un gen para una condición se encuentra en los cromosomas sexuales, decimos que está "ligado al sexo". Cuando la condición se transmite en el cromosoma X, decimos que está "ligada a X". Los patrones ligados al cromosoma X no son tan simples como los patrones autosómicos, porque se muestran de manera diferente en hombres y mujeres.

La herencia dominante ligada al cromosoma X ocurre cuando solo se necesita un gen del cromosoma X que no funciona correctamente para causar la condición de salud. Las condiciones causadas por la dominancia ligada al cromosoma X son raras y la misma condición puede variar considerablemente en severidad, especialmente entre las mujeres. Las probabilidades de transmitir una afección que es dominante ligada al cromosoma X son diferentes dependiendo de si la madre o el padre tiene el gen que no funciona correctamente y del sexo del niño. Si un padre tiene la condición:

  • No puede (0% de probabilidad) transmitir el gen que no funciona correctamente a sus hijos porque está en su cromosoma X. Los hombres transmiten sólo el cromosoma Y a sus hijos.
  • Él siempre (100% de probabilidad) transmitirá el gen que no funciona correctamente a sus hijas, porque solo tiene un cromosoma X, y transmite ese cromosoma X a todas sus hijas.

 

Si una madre tiene una copia funcional del gen y una copia del gen que no funciona correctamente:

  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de transmitir el gen que no funciona correctamente tanto a los hijos como a las hijas. 
  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de transmitir el gen funcional a hijos e hijas.

 

Los hombres a menudo se ven más gravemente afectados que las mujeres por trastornos heredados a través de la dominancia ligada al cromosoma X. A veces, incluso si una mujer hereda el cambio genético en uno de sus cromosomas X, no mostrará síntomas o sus síntomas serán menos graves. Se cree que si una mujer tiene una copia funcional del gen en un cromosoma X además de la copia alterada en el otro cromosoma X, los efectos de la afección pueden atenuarse. Esto ha llevado a algunos científicos a sugerir que la herencia ligada al cromosoma X no debería describirse en términos de dominante y recesivo, sino simplemente explicarse como herencia ligada al cromosoma X.

Recesivo ligado al cromosoma X significa que si hay una copia funcional del gen, la persona no tendrá la afección. El gen para estas condiciones está en el cromosoma X. Las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres. Si un hombre tiene una copia del gen que no funciona como debería en su único cromosoma X, entonces se verá afectado por la condición.

Si un padre tiene una condición recesiva ligada al cromosoma X:

  • Él nunca puede (0% de probabilidad) transmitir el gen que no funciona correctamente a sus hijos, porque sus hijos siempre obtendrán un cromosoma Y de él.
  • Él siempre (100% de posibilidades) transmitirá el gen que no funciona correctamente a sus hijas, porque solo tiene un cromosoma X y lleva el gen que no funciona correctamente. Sin embargo, es posible que las hijas no tengan la afección porque pueden obtener una copia del gen que funciona correctamente de su madre.

 

Si una mujer tiene dos copias del gen que no funcionan correctamente, la enfermedad la afectará. Si tiene una copia que funciona en un cromosoma X y una copia del gen que no funciona como debería en su otro cromosoma X, a menudo se la denomina portadora femenina. Las mujeres portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X aún pueden verse levemente afectadas por la enfermedad. Las mujeres portadoras también pueden transmitir el gen que no funciona correctamente a sus hijos.

Si una madre tiene una condición recesiva ligada al cromosoma X, entonces tiene dos copias del gen que no funcionan correctamente:

  • Ella siempre (100% de probabilidad) transmitirá el gen que no funciona correctamente a sus hijos.
  • Sus hijos siempre (100% de probabilidad) se verán afectados por la condición.
  • Ella siempre (100% de probabilidad) transmitirá el gen que no funciona correctamente a sus hijas.
  • Si el padre también se ve afectado por la condición, entonces la hija se verá afectada por la condición.
  • Si el padre no tiene la condición, entonces la hija será portadora.

 

Si una madre es portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, tiene una copia funcional del gen y una copia que no funciona correctamente:

  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de transmitir el gen que no funciona correctamente a su hijo, y esos hijos se verían afectados por la afección.
  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de transmitir su gen funcional a su hijo, y esos hijos no se verían afectados por la afección.
  • Hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de transmitir el gen que no funciona correctamente a su hija, por lo que su hija también sería portadora.

 

Si la madre es portadora y el padre tiene la condición, entonces hay una probabilidad de 1 en 2 (50%) de que una hija se vea afectada. Ella siempre obtendría el gen que no funciona correctamente de su padre, pero podría obtener un gen funcional de su madre.

No se trata solo de los cromosomas
La herencia mitocondrial, también llamada herencia materna, se refiere a los genes en las mitocondrias. Las mitocondrias se encuentran en cada célula del cuerpo. Se llaman las "centrales eléctricas" de la célula porque ayudan a producir energía para el cuerpo a partir de los alimentos que comemos.

Aunque estas condiciones afectan tanto a hombres como a mujeres, solo las madres transmiten mitocondrias a sus hijos. 

  • Un padre nunca puede transmitir una condición mitocondrial, porque no transmite sus genes mitocondriales.
  • Si una madre se ve afectada, sus hijos se verán afectados, sin importar si son hombres o mujeres, porque ella siempre pasa sus genes mitocondriales a todos sus hijos.

 

La diabetes mellitus y sordera (DAD) o diabetes y sordera de herencia materna (MIDD), es una forma rara de diabetes que sigue el patrón de herencia mitocondrial.

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El Centro Nacional de Educación Genética y Apoyo Familiar (Centro Familiar) proporciona herramientas y recursos para apoyar la participación familiar y los servicios genéticos.

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