Prueba
La evaluación de recién nacidos es un servicio de salud pública estatal que llega a cada uno de los casi 4 millones de bebés que nacen en los Estados Unidos cada año. Asegura que todos los bebés sean examinados para detectar ciertas afecciones graves al nacer, y para aquellos bebés con las afecciones, les permite a los médicos comenzar el tratamiento antes de que ocurran algunos de los efectos nocivos.
La evaluación del recién nacido se realiza pronto 24-48 horas después del nacimiento de su bebé. Todo lo que se necesita son unas gotas de sangre, la medición de los niveles de oxígeno y una simple prueba de audición.
La evaluación prenatal se realiza en una madre durante el embarazo para determinar si el bebé podría tener una condición genética, como el síndrome de Down, antes de que nazca.
La evaluación del desarrollo incluye pruebas no médicas que determinan si un niño se está desarrollando física, cognitiva, social y emocionalmente según el cronograma de su edad biológica. Si un niño tiene un retraso en su desarrollo, esto a veces se denomina retraso en el desarrollo. La razón por la que un diagnóstico de retraso en el desarrollo es importante en el mundo de la genética es que una gran cantidad de trastornos genéticos pueden aparecer en un niño pequeño en forma de retrasos, hitos perdidos e incapacidad para que el niño se siente, gatee, se ponga de pie, caminar o hablar al mismo tiempo que otros niños de su edad.
Las palabras detección y prueba a menudo se usan indistintamente, pero significan cosas muy diferentes. Un resultado fuera de rango de una prueba siempre debe ser seguido por una prueba para confirmar esos resultados. Por ejemplo, si un niño tiene una prueba de detección de recién nacidos fuera de rango para una afección, siempre habrá pruebas de seguimiento para confirmar o negar el resultado de la prueba. Las pruebas pueden confirmar o negar un diagnóstico.