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Un poco más de detalle

Transmitimos muchas cosas a los miembros de nuestra familia.

Las características como el color de los ojos y el cabello, la altura y la forma del cuerpo y las condiciones de salud pueden transmitirse de un miembro de la familia a otro.
¿Cómo los genes causan problemas de salud?
La mayoría de los genes que recibimos de nuestros padres biológicos son copias que funcionan de la misma manera que lo hacen en nuestros padres. Pero a veces, un gen no es una copia perfecta.

Para que los genes funcionen correctamente, la secuencia de ADN que los compone debe estar en el orden correcto. Al igual que las palabras en una oración deben estar en el orden correcto para que la oración tenga sentido.

A veces, ocurre un error cuando un gen está haciendo copias de sí mismo en el cuerpo. Este error también se conoce como variante genética. Al igual que un error tipográfico en una oración, una variante genética puede hacer que el gen ya no tenga sentido y funcione de manera diferente.

Todo el mundo tiene variantes genéticas. Algunas variantes genéticas no causan ningún problema porque en realidad no cambian el funcionamiento del gen. Estas se denominan variantes genéticas benignas. Otras variantes genéticas sí causan problemas porque impiden que el gen funcione correctamente. Estas variantes genéticas se denominan variantes patogénicas. Una condición de salud causada por variantes patogénicas en uno o más genes se denomina trastorno genético.

La mayoría de las condiciones genéticas ocurren cuando hay un cambio genético que causa un trastorno en particular. En algunos casos, un solo cambio en un gen puede causar un trastorno genético, mientras que en otros casos, múltiples en el mismo gen o múltiples genes pueden causar el trastorno genético. Las variantes genéticas se pueden heredar de un padre a un hijo ("hereditario") o pueden ocurrir durante la vida de una persona ("adquirido"). Las variantes adquiridas pueden ser causadas por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol. Las variantes adquiridas que desarrolla durante su vida generalmente se encuentran solo en células llamadas células somáticas, las células que componen la mayor parte de su cuerpo. Pueden causarle problemas, como cáncer de piel, pero no se los puede transmitir a sus hijos.

Cuando las variantes genéticas se heredan, se encuentran prácticamente en todas las células del cuerpo, incluidas las células de la línea germinal (u óvulos y espermatozoides). Es por eso que se transmiten de un miembro de la familia a otro.

En algunos casos, una variante genética puede desarrollarse esporádicamente en el óvulo o el esperma. En estos casos, la variante genética se denomina variante nueva o 'de novo' y los padres no tendrán la variante aunque se la hayan pasado a su hijo.

¿Por qué algunas variantes genéticas causan enfermedades?
Las proteínas hacen el trabajo que construye las partes de su cuerpo y lo mantiene en movimiento.

Cuando los genes que instruyen la producción de proteínas tienen variantes genéticas y no funcionan correctamente, los sistemas completos del cuerpo pueden tener problemas. Estos trastornos pueden ser causados ​​de varias maneras.

Si esas copias tienen errores, esto puede causar problemas. Por ejemplo, algunos cambios en los genes pueden hacer que tenga más probabilidades de contraer cáncer.

Por ejemplo, el sol daña el ADN de las células que están expuestas a él, y si el daño no se repara, estos cambios genéticos se copiarán a medida que su cuerpo cree nuevas células. Esto puede hacer que crezca un tumor. 

Esto no está del todo bien. Cuando describimos genes que causan enfermedades, en realidad estamos hablando de un gen que tiene una variante genética. El gen debería ayudar a crear un estado normal y saludable, pero una variante de ese gen puede causar problemas. Por ejemplo, todo el mundo tiene un gen llamado CFTR, pero solo las personas con una variante genética en el CFTR gen tiene fibrosis quística.

Protege contra muchos de los errores que seguramente sucederán a medida que su cuerpo produzca miles de millones de células nuevas a lo largo de su vida. Incluso cuando sus genes no se copian a la perfección, por lo general seguirán funcionando correctamente, o al menos lo suficientemente bien como para que no note ningún problema. Solo una pequeña cantidad de variantes genéticas causan un trastorno genético. A veces, su cuerpo puede reparar el gen para ayudar a protegerse de la enfermedad. A veces, las variantes genéticas incluso pueden tener un efecto positivo, como la resistencia a las enfermedades, aunque esto es raro.

¿Qué otros tipos de problemas genéticos existen?
Ya hemos visto que algunos genes pueden terminar con errores, llamados variantes genéticas y estas variantes pueden causar algunas condiciones de salud.

Así como es importante tener la secuencia de ADN correcta, también necesitamos tener la cantidad correcta de genes en cada célula. En general, todos tenemos dos copias de cada gen. Obtenemos uno de cada padre biológico. En algunos casos, las personas nacen con menos o más copias de genes. Este tipo de diferencia genética se denomina variación del número de copias (CNV). Es fácil ver cómo un gen faltante podría causar un problema, pero las copias adicionales también pueden hacerlo. Piense en ello como tener demasiadas personas en un espacio pequeño, tratando de hacer el mismo trabajo.

Los genes se almacenan en los cromosomas, que son paquetes de genes que se alojan en el núcleo o la sede de las células de su cuerpo. Los humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46.

Pero algunas personas tienen una copia adicional de un cromosoma o les falta uno. O, a veces, un cromosoma se rompe y una pieza adicional puede terminar en una célula (y faltar en otra célula). Estos tipos de cambios en los cromosomas pueden causar muchos problemas con el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de los sistemas de su cuerpo.

Muchas condiciones y enfermedades están relacionadas con los genes de alguna manera. A veces, se necesita una variante en un solo gen para causar un trastorno. Pero la mayoría de los trastornos son mucho más complejos. Las enfermedades, como las enfermedades cardíacas y la diabetes, son causadas por problemas con múltiples genes que también se ven afectados por su estilo de vida y factores ambientales.

¿Cómo interactúan sus genes y el medio ambiente?
Es importante entender que la mayoría de las veces sus genes SOLO no determinan su salud.

Pequeñas diferencias en su composición genética significan que dos personas pueden responder de manera diferente a la misma exposición ambiental. A continuación se presentan algunas formas en que sus genes y su entorno pueden interactuar.

Los mutágenos son contaminantes en el medio ambiente que ingresan al cuerpo y cambian directamente sus genes. Por ejemplo, las sustancias químicas del humo del cigarrillo pueden causar cáncer.

Las interacciones gen-gen ocurren cuando los contaminantes en el medio ambiente no cambian su secuencia de ADN, sino que provocan una reacción en cadena que afecta el funcionamiento de un gen que luego afecta el funcionamiento de otro gen. Por ejemplo, beber demasiado alcohol con regularidad puede causar un gen específico, TACE, no para producir suficiente de su proteína. TACE Se supone que la proteína ayuda al MTHFR gen produce suficiente de su proteína. Demasiado poco MTHFR la proteína cambia el nivel de folato (otra proteína) en la sangre, y los niveles bajos de folato pueden causar depresión.

Los mutágenos en el medio ambiente pueden afectar indirectamente la secuencia de ADN del cuerpo al alterar los factores de transcripción. Los factores de transcripción son responsables de iniciar el proceso de elaboración de proteínas a partir de genes. Las proteínas son importantes para todas las funciones del cuerpo, por lo que si el proceso de elaboración se ve afectado, pueden surgir problemas de salud. Por ejemplo, el estrés puede cambiar la cantidad de proteínas producidas por los genes involucrados en su sistema inmunológico y, por lo tanto, puede enfermarse más fácilmente cuando está estresado.

El medio ambiente puede alterar su salud al afectar las proteínas que activan o desactivan los genes. Por ejemplo, la mitad de los genes que causan el cáncer familiar o hereditario se desactivan cuando los contaminantes del medio ambiente afectan a estas proteínas. Debido a que están desactivados, estos genes no pueden suprimir la formación de tumores ni reparar el ADN.

Más información

Solo los hechos

Los miembros de la familia comparten genes, hábitos, estilos de vida y entorno.

Un poco más de detalle

La genética ayuda a explicar qué te hace único, por qué los miembros de la familia se parecen y por qué algunas enfermedades son hereditarias.

Mucho más detalle

Muchas condiciones son causadas por uno o más genes que no funcionan correctamente en el cuerpo.

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El Centro Nacional de Educación Genética y Apoyo Familiar (Centro Familiar) proporciona herramientas y recursos para apoyar la participación familiar y los servicios genéticos.

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