Los miembros de la familia comparten genes, hábitos, estilos de vida y entorno.

El término "derivación" puede significar tanto el acto de enviarlo a otro médico o terapeuta como el papeleo real que autoriza su visita.

Una prueba de detección se realiza como medida preventiva, para detectar un posible problema de salud o enfermedad en alguien que aún no presenta signos o síntomas.

Las familias pueden sentir una variedad de emociones después del diagnóstico de una condición genética. Puede sentir miedo de lo que sucederá a continuación. O bien, puede tener una sensación de alivio al saber cuál es la causa de un problema médico.