Para que los genes funcionen correctamente, la secuencia de ADN que los compone debe estar en el orden correcto. Al igual que las palabras en una oración deben estar en el orden correcto para que la oración tenga sentido.

A veces, ocurre un error cuando un gen está haciendo copias de sí mismo en el cuerpo. Este error también se conoce como variante genética. Al igual que un error tipográfico en una oración, una variante genética puede hacer que el gen ya no tenga sentido y funcione de manera diferente.

Todo el mundo tiene variantes genéticas. Algunas variantes genéticas no causan ningún problema porque en realidad no cambian el funcionamiento del gen. Estas se denominan variantes genéticas benignas. Otras variantes genéticas sí causan problemas porque impiden que el gen funcione correctamente. Estas variantes genéticas se denominan variantes patogénicas. Una condición de salud causada por variantes patogénicas en uno o más genes se denomina trastorno genético.

La mayoría de las condiciones genéticas ocurren cuando hay un cambio genético que causa un trastorno en particular. En algunos casos, un solo cambio en un gen puede causar un trastorno genético, mientras que en otros casos, múltiples en el mismo gen o múltiples genes pueden causar el trastorno genético. Las variantes genéticas se pueden heredar de un padre a un hijo ("hereditario") o pueden ocurrir durante la vida de una persona ("adquirido"). Las variantes adquiridas pueden ser causadas por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol. Las variantes adquiridas que desarrolla durante su vida generalmente se encuentran solo en células llamadas células somáticas, las células que componen la mayor parte de su cuerpo. Pueden causarle problemas, como cáncer de piel, pero no se los puede transmitir a sus hijos.

Cuando las variantes genéticas se heredan, se encuentran prácticamente en todas las células del cuerpo, incluidas las células de la línea germinal (u óvulos y espermatozoides). Es por eso que se transmiten de un miembro de la familia a otro.

En algunos casos, una variante genética puede desarrollarse esporádicamente en el óvulo o el esperma. En estos casos, la variante genética se denomina variante nueva o 'de novo' y los padres no tendrán la variante aunque se la hayan pasado a su hijo.

Cuando los genes que instruyen la producción de proteínas tienen variantes genéticas y no funcionan correctamente, los sistemas completos del cuerpo pueden tener problemas. Estos trastornos pueden ser causados ​​de varias maneras.

Así como es importante tener la secuencia de ADN correcta, también necesitamos tener la cantidad correcta de genes en cada célula. En general, todos tenemos dos copias de cada gen. Obtenemos uno de cada padre biológico. En algunos casos, las personas nacen con menos o más copias de genes. Este tipo de diferencia genética se denomina variación del número de copias (CNV). Es fácil ver cómo un gen faltante podría causar un problema, pero las copias adicionales también pueden hacerlo. Piense en ello como tener demasiadas personas en un espacio pequeño, tratando de hacer el mismo trabajo.

Los genes se almacenan en los cromosomas, que son paquetes de genes que se alojan en el núcleo o la sede de las células de su cuerpo. Los humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46.

Pero algunas personas tienen una copia adicional de un cromosoma o les falta uno. O, a veces, un cromosoma se rompe y una pieza adicional puede terminar en una célula (y faltar en otra célula). Estos tipos de cambios en los cromosomas pueden causar muchos problemas con el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de los sistemas de su cuerpo.

Muchas condiciones y enfermedades están relacionadas con los genes de alguna manera. A veces, se necesita una variante en un solo gen para causar un trastorno. Pero la mayoría de los trastornos son mucho más complejos. Las enfermedades, como las enfermedades cardíacas y la diabetes, son causadas por problemas con múltiples genes que también se ven afectados por su estilo de vida y factores ambientales.