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Referencia genética

LECTURA EN VOZ ALTA Y DEBATE

El término "derivación" puede significar tanto el acto de enviarlo a otro médico o terapeuta como el papeleo real que autoriza su visita. A veces, una derivación puede ser iniciada por un médico, lo que significa que su médico o el de su hijo pueden sospechar una afección genética, pero desean derivar a su familia a un genetista para que realicen más pruebas y confirmen o descarten la afección. Una remisión también puede ser iniciada por la familia o los padres, cuando un padre o tutor sospecha que algo puede ser genético y le pide a su médico que lo refiera a un genetista. De cualquier manera, la mayoría de los genetistas piden que haya algún tipo de referencia médica antes de que su clínica programe una cita con usted. Si no tiene claro cuál es el proceso de derivación para una clínica de genética, es mejor llamar y preguntar o consultar su sitio web para conocer su proceso, ya que cada clínica puede variar de la siguiente.

Si usted o un miembro de su familia está preocupado por una condición genética, un profesional en genética puede ayudarlo.

Genetistas

Lo que necesitas saber

Un genetista es un médico que estudia los genes y la herencia.

  • Cómo funcionan los genes
  • Dónde se encuentran genes específicos
  • Cómo contribuyen los genes a la enfermedad
  • Cómo se dan las enfermedades en las familias
  • Cómo podemos analizar genes que podrían ser dañinos y causar enfermedades porque no funcionan como deberían

Los genetistas juegan un papel importante en el diagnóstico y manejo de un trastorno genético. También brindan información a los pacientes y familiares sobre las condiciones genéticas.

En general, los genetistas se enfocan en la investigación o en ver pacientes. Algunos genetistas hacen ambas cosas. Un genetista que se reúne con los pacientes para evaluar, diagnosticar y controlar los trastornos genéticos es un médico con capacitación especial en genética, también llamado genetista clínico.

  1. Reunirse y examinar a los pacientes.
  2. Ordenar pruebas genéticas apropiadas
  3. Diagnosticar y ayudar a manejar condiciones genéticas.
  4. Averiguar el riesgo de una familia de enfermedades genéticas

Un genetista clínico puede referirlo a otras especialidades médicas, si es necesario. La Junta Estadounidense de Genética Médica (ABMG) certifica a los médicos en genética.

Por otro lado, los genetistas de investigación se centran en la investigación. Realizan experimentos para aprender más sobre nuestros genes. Luego, piensan en sus resultados y en lo que pueden enseñarnos sobre los genes y las enfermedades. Los genetistas investigadores también pueden estudiar el uso de tecnologías genéticas. Un genetista investigador estudia:

  1. Causas de la enfermedad
  2. Cómo prevenir y tratar enfermedades genéticas

Cuando se reúna con un asesor genético, él o ella tomará su historial de salud personal y familiar para ayudarlo a comprender mejor su riesgo de tener una condición genética.

En general, un asesor genético puede ayudarlo a usted y a su familia a tomar decisiones informadas. Un asesor genético también puede educar a las personas que lo cuidan, incluidos su familia y los médicos. La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos creó el siguiente video breve para explicar el papel de un asesor genético y cómo puede ayudarlo a usted y a su familia.

Los asesores genéticos prenatales trabajan con parejas que están pensando en tener un hijo o parejas que ya están esperando un hijo. Trabajan con las familias para evaluar el riesgo de un bebé de tener una condición genética.

Los asesores genéticos pediátricos trabajan con niños y sus familias. Por lo general, estos niños tienen:

  • Una condición genética conocida o sospechada
  • Un defecto de nacimiento
  • Un resultado anormal de la prueba de detección del recién nacido
  • Un retraso físico o del desarrollo.

 

Los asesores genéticos también trabajan con adultos para comprender los riesgos de ciertas condiciones de salud.

Más información

Aquí hay una lista de recursos confiables que puede usar para ayudarlo a planificar su cita genética.

  • Encuentre una Clínica de Genética a través de ACMG.
  • Obtenga más información sobre la cobertura de seguro y el reembolso de los servicios genéticos en Medline Plus.
  • Obtenga más información sobre cómo obtener una consulta genética en MedlinePlus.
Recuerda, que no estás solo.

Lea historias familiares en Baby's First Test.

Más información

Historia Familiar

El historial de salud familiar es información sobre las enfermedades que existen en su familia, así como los hábitos alimenticios, las actividades y los entornos que comparte su familia. Conocer las enfermedades que existen en su familia puede ayudarlo a tomar decisiones saludables.

Derivación a Genética

El término "derivación" puede significar tanto el acto de enviarlo a otro médico o terapeuta como el papeleo real que autoriza su visita.

Prueba

Una prueba de detección se realiza como medida preventiva, para detectar un posible problema de salud o enfermedad en alguien que aún no presenta signos o síntomas.

Un Diagnóstico Genético

Las familias pueden sentir una variedad de emociones después del diagnóstico de una condición genética. Puede sentir miedo de lo que sucederá a continuación. O bien, puede tener una sensación de alivio al saber cuál es la causa de un problema médico.

¿Quiénes somos?

El Centro Nacional de Educación Genética y Apoyo Familiar (Centro Familiar) proporciona herramientas y recursos para apoyar la participación familiar y los servicios genéticos.

Contacto

4301 Connecticut Ave NW Suite 404 Washington, DC 20008-2369

GME@dhr-rgv.com