Referencia genética
- Cómo funcionan los genes
- Dónde se encuentran genes específicos
- Cómo contribuyen los genes a la enfermedad
- Cómo se dan las enfermedades en las familias
- Cómo podemos analizar genes que podrían ser dañinos y causar enfermedades porque no funcionan como deberían
Los genetistas juegan un papel importante en el diagnóstico y manejo de un trastorno genético. También brindan información a los pacientes y familiares sobre las condiciones genéticas.
En general, los genetistas se enfocan en la investigación o en ver pacientes. Algunos genetistas hacen ambas cosas. Un genetista que se reúne con los pacientes para evaluar, diagnosticar y controlar los trastornos genéticos es un médico con capacitación especial en genética, también llamado genetista clínico.
- Reunirse y examinar a los pacientes.
- Ordenar pruebas genéticas apropiadas
- Diagnosticar y ayudar a manejar condiciones genéticas.
- Averiguar el riesgo de una familia de enfermedades genéticas
Un genetista clínico puede referirlo a otras especialidades médicas, si es necesario. La Junta Estadounidense de Genética Médica (ABMG) certifica a los médicos en genética.
Por otro lado, los genetistas de investigación se centran en la investigación. Realizan experimentos para aprender más sobre nuestros genes. Luego, piensan en sus resultados y en lo que pueden enseñarnos sobre los genes y las enfermedades. Los genetistas investigadores también pueden estudiar el uso de tecnologías genéticas. Un genetista investigador estudia:
- Causas de la enfermedad
- Cómo prevenir y tratar enfermedades genéticas
Los asesores genéticos prenatales trabajan con parejas que están pensando en tener un hijo o parejas que ya están esperando un hijo. Trabajan con las familias para evaluar el riesgo de un bebé de tener una condición genética.
Los asesores genéticos pediátricos trabajan con niños y sus familias. Por lo general, estos niños tienen:
- Una condición genética conocida o sospechada
- Un defecto de nacimiento
- Un resultado anormal de la prueba de detección del recién nacido
- Un retraso físico o del desarrollo.
Los asesores genéticos también trabajan con adultos para comprender los riesgos de ciertas condiciones de salud.