Encontrar la victoria, de Sarah Jacobs

Mi esposo, Adam, y yo tenemos dos hijos, Graham (10) y Dominic (6). Dominic tiene el síndrome de Dravet. Es una forma rara y grave de epilepsia que dura toda la vida y es resistente a los medicamentos. La primera convulsión de Dominic ocurrió a los cuatro meses de edad después de las vacunas que le provocaron fiebre. Duró aproximadamente 15 minutos. Los paramédicos lo llevaron a la sala de emergencias, pero lo dieron de alta poco después de llegar. Aparentemente, es bastante habitual que los niños pequeños tengan convulsiones febriles y, por lo tanto, se completan pocas pruebas de diagnóstico hasta que el niño presenta una segunda convulsión. Sin embargo, supe de inmediato que esto no era típico y que había algo más.

Dos semanas después, Dominic tuvo su segundo ataque; esta vez, sin fiebre ni enfermedad presente. Una vez más, lo llevaron al servicio de urgencias del Tufts Medical Center en Boston, donde nuestro médico fue directamente a las pruebas genéticas en busca de respuestas. Estoy muy agradecido de que las pruebas genéticas hayan sido la primera línea de diagnóstico; Sé que muchas familias de Dravet esperaron años por las pruebas genéticas y, por lo tanto, esperaron años por un diagnóstico. Tomó ocho largas semanas obtener resultados, pero como dijo nuestro médico, "teníamos una pistola humeante" cuando llegaron los resultados. Dominic tenía una mutación genética del gen SCN1a que provoca la interrupción de los canales de sodio en el cerebro, lo que provoca convulsiones frecuentes y puede causar muchos otros retrasos cognitivos y del desarrollo. Aunque los médicos sabían de Dravet, no es una enfermedad muy conocida y, por lo tanto, tampoco está bien estudiada, incluso hasta el día de hoy.

Tras el diagnóstico de Dominic, siguió teniendo convulsiones; muchos desencadenados por un baño tibio, un cambio de temperatura, excitación y enfermedad, todos los cuales son desencadenantes típicos de las convulsiones para las personas con síndrome de Dravet. Dejé mi trabajo para cuidar a Dominic a tiempo completo y después de varios meses de idas y venidas al hospital, los cuatro nos mudamos de las afueras de Boston al sur de Jersey, donde está mi familia extendida, para obtener mucho... apoyo necesario.

Me gusta creer que siempre he sido un líder. Le recuerdo a mi hijo mayor todos los días cuando se va a la escuela que sea amable y que sea un líder. En mi opinión eso es lo más importante en la vida; tener empatía y fuertes habilidades de liderazgo le servirá bien. Sin embargo, pasaron años después del diagnóstico de Dominic para probar mi liderazgo en la comunidad de Dravet.

Dominic estaba demasiado enfermo para mí como para tomarme el tiempo de hacer algo más que reaccionar a las convulsiones y recuperar el control de su salud. Con un año de edad, las convulsiones de Dominic aún no estaban controladas a pesar de que había estado tomando múltiples medicamentos. Fue admitido en el Children's Hospital of Philadelphia para comenzar el programa de tratamiento de dieta cetogénica que se ofrece a las personas con epilepsia resistente a los medicamentos; de hecho, comenzamos la dieta en el primer cumpleaños de Dominic. Me gusta decirles a los demás que no es solo una dieta, es un estilo de vida. Todo nuestro estilo de vida tuvo que cambiar para funcionar apropiadamente y mantener a Dominic en el nivel de cetosis necesario para ganar tiempo libre de convulsiones. A medida que pasaron los años, Dominic tuvo períodos significativos de tiempo sin convulsiones que requirieran medicación de rescate y hospitalización.

Tener un hijo con una condición genética significa que en algún momento debes aceptar lo desconocido y el hecho de que no tendrás respuestas. Por lo tanto, vivo cada día marcando casillas, anotando toda la actividad de las incautaciones, haciendo preguntas y asegurándome a toda costa de haber iniciado al menos los próximos pasos hacia las respuestas.

Por adelantado, declaro mi objetivo a cada médico que vemos. Puse el listón muy alto y comuniqué mis expectativas tanto a su equipo médico como a su equipo académico. Entonces, responsabilizo a la gente. Siempre soy cortés, respetuoso y hago mi parte para que sea fácil esperar lo mismo de los demás.

Me uní a la comunidad de la fundación del síndrome de Dravet y, a menudo, contacté a los padres que publican sobre las luchas de sus hijos. Me ofrecí a encontrarnos para tomar un café, para ayudar con una nueva receta si son cetogénicos e incluso solo para escuchar, porque cuanto más hago por los demás, mejor me cuido a mí y a Dominic.

Recientemente, cuando Dominic comenzó la escuela, pude volver a asumir un rol de liderazgo oficial. Hace unos meses, inicié un proyecto llamado Keto Kickstart. El objetivo de Keto Kickstart es proporcionar a las familias cetogénicas entrantes los suministros y los alimentos necesarios para crear su propia cocina cetogénica en casa, de modo que las primeras semanas de este nuevo estilo de vida sean menos duras. Estoy en proceso de comunicarme con muchas corporaciones para solicitar donaciones de alimentos aprobados por el programa del hospital, además del equipo necesario para la dieta (como una balanza de gramos). Hasta ahora, después de muchas horas dedicadas a este proyecto, ha tenido éxito. Tengo donaciones en mi sala de estar y kits cetogénicos que empaqueto a diario para llevar al hospital y repartir entre las familias que comienzan su tratamiento de dieta cetogénica.

Cuidar a un niño médicamente frágil es difícil. La mayoría de los días, si no todos, se sienten desafiantes y sentir que "ganó" es inusual. Keto kickstart es mi victoria. Y es mi forma de retribuir a aquellos que continuaron apoyándome en este viaje cetogénico.

No hay una sola forma de hacer las cosas ni una sola forma de liderar; solo comprométase a hacer lo mejor que pueda, y comprométase a pedir ayuda. Comparta su historia tanto como desee; agradezca a las personas en el viaje con usted; haz tiempo para ti mismo; y permítete estar triste, así como te permites ser feliz. Encuentra tus victorias en el camino y celébralas.

Obtenga más información sobre el síndrome de Dravet en https://www.dravetfoundation.org/.