Más preguntas que respuestas, de Cindy Weber

“Encontramos una mutación genética. Se llama Síndrome de Cowden. Sabemos que no está bien, pero realmente no sabemos lo que significa”. Se suponía que esa declaración respondería a nuestras preguntas y nos daría una idea de nuestro futuro. En cambio, no nos dijo nada más que un nombre. “Esperar y ver” era el nuevo plan. Miles de preguntas más empezaron a rodar por mi cabeza. Es un trastorno genético raro, que se cuantifica como que ocurre en menos de 1 de cada 200,000 nacimientos. Esas probabilidades parecen astronómicas hasta que das a luz a dos niños con un diagnóstico tan raro.

La siguiente parte sucedió tan rápido que se sintió como un torbellino. Me diagnosticaron, seguido por mi hija. Eso significaba tres personas en mi familia con un diagnóstico tan raro que solo hay unos pocos miles de casos en todo Estados Unidos.

A mi hijo mayor le diagnosticaron autismo y TDAH además de Cowdens. Más tarde descubrimos que Cowdens aumentó los riesgos para ambos diagnósticos. Estaba inscrito en intervención temprana, logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. Nuestra vida se convirtió rápidamente en seguimientos, talleres, proyecciones y escaneos. Con el tiempo empezó la escuela y nos introdujeron a la Educación Especial y al mundo de los Planes de Educación Individual. Han sido 10 años difíciles en la escuela para él, pero finalmente está prosperando y buscando programas universitarios para después de graduarse de la escuela secundaria el próximo año.

Han pasado trece años desde que comenzó nuestro raro viaje. He perdido la cuenta de las pruebas y los médicos en el camino, pero a través de este proceso encontré poder en el conocimiento de nuestro diagnóstico. Es empoderador contar nuestra historia para afectar el cambio y ofrecer apoyo a otros. Sabemos cuáles son nuestros riesgos, y algunos de esos riesgos se pueden gestionar.

Una de las muchas posibles complicaciones del síndrome de Cowden son los riesgos de cáncer importantes. Dado que los mayores riesgos de cáncer para las mujeres asignadas al nacer se encuentran en el útero y los senos, los médicos recomiendan que me haga exámenes de detección cada seis meses o que opte por la extirpación profiláctica del útero y los senos. A medida que avanzaba la tecnología genética, se disponía de más y más información. Según mi historia personal, estaba en grave peligro de padecer una forma agresiva de cáncer de útero. He visto lo que el cáncer puede hacerle a un cuerpo; No quería eso para mi cuerpo ni quería que mis hijos perdieran a su madre. Mi sabor particular de Cowdens también viene con una memoria poco confiable, por lo que parecía poco probable que recordara los escaneos dos veces al año más el seguimiento de ambos niños. Sabía que las probabilidades de perder una cita eran altas con la vida de nuestro nuevo Cowden.

El 26 de mayo de 2021 me sometí a la primera de varias cirugías para controlar mi riesgo de cáncer. Casi un año después de que me extirparan el útero, no me arrepiento de nada. Cowden es muy variable de persona a persona, incluso dentro de mi propia familia. Si bien la cirugía preventiva no es para todos, me ayudó a controlar mi riesgo y estar más presente para mis hijos. Mentiría si dijera que ha sido fácil, pero criar niños típicos no es fácil; criar a dos niños con problemas médicos y al mismo tiempo descubrir que usted también los tiene, es un mundo completamente diferente.

Encontrar tu comunidad es clave para avanzar y encontrar paz en tu nueva vida. Cuando digo eso, no necesariamente me refiero a personas con tu misma historia. Me refiero a las personas que entienden que a veces necesitas hablar y llorar con un tazón de helado a las 3 am porque la vida no es justa. Encontré mi comunidad en un grupo de apoyo nacional, Parents Inc., diseñado para fomentar la defensa y el liderazgo entre sus miembros. Nos animaron a compartir y hablar sobre nuestras historias. Todos y cada uno de nosotros hemos pasado por momentos difíciles. Algunos de nosotros todavía estamos pasando por ellos. Sin embargo, está bien; esa es la belleza de los grupos de apoyo. Todos tenemos espacio para gritar y llorar y nos sentamos y escuchamos y nos hacemos saber que lo entendemos sin juzgar y con nada más que amor. A través de mi tiempo con ellos, tuve el poder de encontrar mi voz y trabajar por el cambio.

Como resultado directo del apoyo de los compañeros que recibí de ese grupo, finalmente me pidieron que ayudara a facilitar las reuniones. Asistir a esas reuniones en realidad me ayudó a ser un mejor padre; el apoyo fue invaluable. Pasé 2 horas a la semana sentada frente a estas mujeres fuertes, todas navegando por los diagnósticos médicos de sus propias familias y se tomaron el tiempo para ofrecerme una mano y una guía amorosa. De alguna manera hizo más fácil saber que otros habían manejado estos problemas antes y habían salido bien. Uno de ellos incluso asistió a una reunión del IEP conmigo cuando mi hijo estaba pasando por una mala racha. Eventualmente, tuve la oportunidad de ofrecer apoyo de pares con una organización asociada llamada Statewide Parent Advocacy Network.

Tres años después, sigo facilitando reuniones semanales para Parents Inc, y tengo 5 meses de ser un defensor voluntario de educación especial. Puedo ofrecerles a las familias el apoyo que desearía tener cuando inicialmente navegaba solo por el sistema de Educación Especial. Honestamente, encuentro muy gratificante tomar la información que he aprendido en el camino y ayudar a las familias a aprender cómo abogar por los servicios que sus hijos necesitan para crecer y aprender.

Los adultos no son las únicas personas que necesitan comunidad. Mi hijo mayor ha estado asistiendo a un programa llamado Asociación Juvenil durante años. Las amistades y las oportunidades que le ha ofrecido el programa han tenido un impacto de por vida en su capacidad para hacer y mantener amigos. Se siente incluido en su comunidad. Es un ambiente de amabilidad donde los adolescentes pueden sentirse incluidos y sentirse lo suficientemente cómodos para ser ellos mismos sin intimidación ni juicio.

Trece años después de nuestro viaje, recuerdo regularmente cuando teníamos más preguntas que respuestas. Inicialmente, no fue fácil comenzar a contar nuestra historia y todavía tengo preguntas, pero he aprendido a ver la belleza en las pequeñas victorias. La vida ha resultado bastante bien teniendo en cuenta que comenzamos con "no tenemos idea de lo que esto significa para usted o su familia". Todavía maximizamos los deducibles de nuestro seguro la mayoría de los años, pero estamos vivos y bastante saludables, así que estoy agradecido.

A menudo tengo la oportunidad de consolar a un padre que acaba de obtener un diagnóstico para su hijo. Con una oración simple, "hemos estado allí y lo ayudaremos a superarlo", generalmente puede escuchar ese suspiro que he llegado a reconocer como alivio. Ofreces tu oído y un pedacito de tu corazón y empiezan a relajarse. Incluso cuando nuestros viajes no sean los mismos, conocerá a sus verdaderos amigos en grupos de apoyo donde se sienta lo suficientemente cómodo para abrirse y compartir su historia. Entendemos la montaña rusa de la crianza de niños con necesidades especiales y la ansiedad cuando tiene más preguntas que respuestas. Lo más importante es que estamos listos con pañuelos, un abrazo y helado a las 3 am.

Obtenga más información sobre el síndrome de Cowden en https://ptenfoundation.org/.